Dị dạng thông động tĩnh mạch

12/24/2019 10:25:51 AM  10:25

Đây là những dị tật  mạch máu bẩm sinh ít khi có thể quan sát thấy khi sinh và thường phát triển cùng sự lớn lên của cơ thể.Trong các tài liệu khoa học trước đây, một số từ đồng nghĩa có thể gặp như các u máu có mạch đập rõ, phình mạch rối hoặc phình động tĩnh mạch. Các tổn thương này nhạy cảm với sự thay đổi của hormone và có thể biển hiện bệnh lý sau một chấn thương. Dị dạng thông động tĩnh mạch xảy ra giống nhau ở cả hai giới.

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật bẩm sinh phức tạp, được hình thành bởi nhiều shunt giữa động mạch và một hoặc nhiều tĩnh mạch, tạo nên ổ dị dạng có tên gọi là nidus. Về mặt giải phẫu bệnh, dị dạng thông động tĩnh mạch là một mạng lưới phức hợp của các mạch máu bất thường gồm một hoặc nhiều động mạch nuôi, một ổ dị dạng trung tâm và các tĩnh mạch dẫn lưu giãn. 

Động mạch nuôi: có thể có một hoặc nhiều mạch, các mạch này thường xuất phát từ các nhánh mạch nông vùng da đầu và mặt, đi đến các búi mạch hoặc có các nhánh tận, nhánh bên đi nuôi tổ chức da, cơ, xương lân cận; có thể kèm theo tổn thương loạn sản, phình mạch.

Ổ dị dạng là một mạng lưới các mạch máu bất thường xen kẽ giữa các động mạch đến và tĩnh mạch đi. Các động mạch thường thiếu lớp cơ, các tĩnh mạch dẫn lưu thường giãn ngoằn ngoèo do tốc độ dòng chảy cao qua các đường thông. Hậu quả là hình thành nên cuộn mạch máu rối, được gọi là ổ dị dạng trong đó không có mao mạch và động mạch có áp lực cao nối trực tiếp với tĩnh mạch áp lực thấp, máu trở về tĩnh mạch rất sớm gây động mạch hóa tĩnh mạch. Vì thế ổ dị dạng này rất dễ vỡ và có xu hướng chảy máu. Đến nay người ta vẫn chưa biết các mạch máu bất thường xuất hiện như thế nào hay khi nào quá trình bắt đầu, nhưng rối loạn trong sản sinh vasoactive protein hiện được coi là cầu nối tới cơ chế phân tử trong sinh lý bệnh của dị dạng thông động tĩnh mạch. Hiện nay người ta cho là ổ dị dạng được cấu tạo từ nhiều phần nhỏ được gọi là các ngăn, mỗi ngăn là một phần của búi mạch và được nuôi bởi một động mạch và được dẫn lưu bởi một tĩnh mạch cùng tên. Tĩnh mạch dẫn lưu có thể có một hoặc nhiều tĩnh mạch dẫn lưu.Kích thước của nidus, số lượng đường rò động mạch và vị trí của dị dạng thông động tĩnh mạch ảnh hưởng tới mức độ nghiêm trọng của bệnh lý này.Vùng trên cơ thể thường xuất hiện những dị dạng này là vùng đầu – mặt – cổ.

Dị dạng thông động tĩnh mạch gây ảnh hưởng tới thẩm mỹ, tâm lý và chức năng do biến dạng xương. Biểu hiện lâm sàng thay đổi tùy thuộc vào giai đoạn tổn thương và phân loại mức độ nặng dị dạng thông động tĩnh mạch đã được Hội nghiên cứu các bất thường mạch máu - ISSVA xây dựng:

- Giai đoạn I – giai đoạn "tiềm tàng":  đây là giai đoạn bệnh phổ biến ở trẻ em. Thông động tĩnh mạch biểu hiện dưới dạng một mảng da đỏ, tổn thương có thể giống u u máu dạng phẳng.

- Giai đoạn II – giai đoạn "mở rộng": tổn thương tiến triển nhanh, tăng nhanh về kích thước và bề dày, có thể làm biến dạng các tổ chức lân cận và xâm chiếm các cấu trúc sâu. Lâm sàng có biểu hiện là một khối nóng và căng phồng, khi sờ vào có thể cảm nhận rung miu.

- Giai đoạn III – giai đoạn hoại tử :biểu hiện bệnh có những đặc điểm giống như ở Giai đoạn II và kèm theo các biểu hiện loét da và hoại tử, chảy máu và gây đau.

- Giai đoạn IV – giai đoạn gây suy tim mất bù: hiếm gặp, giai đoạn này kết hợp, ngoài các đặc điểm của giai đoạn III, các dấu hiệu suy tim mất bù do vượt quá khả năng chịu đựng của hệ tim mạch với dòng chảy qua tổn thương dị dạng có lưu lượng mạch máu cao.

Trong giai đoạn đầu, nó thường được chẩn đoán nhầm là u máu, hay gặp nhất là các vết màu booc-đô, sau đó các dị dạng này biểu hiện là những vết dát nổi nhiều hơn, ấm hơn và thấy đập theo nhịp mạch. Các triệu chứng tiếp theo là loét, đau dữ dội, chảy máu từng đợt, phì đại xương nằm bên dưới. Khi ổ dị dạng ở gần trung tâm có thể gây tăng gánh cho tim, dẫn tới suy tim xung huyết, dù vậy tăng gánh của tim vẫn thường bù trừ được trong nhiều năm; ngược lại, những dị dạng ở xa có xu hướng dòng chảy thấp hơn, gây thiếu máu ngoại vi (hội chứng cướp máu).

Khác với các dị dạng dòng chảy thấp, loại tổn thương này không thể xẹp hoàn toàn khi ấn, đầy lại nhanh và cảm thấy chắc hơn khi sờ nắn. Giống như các dị dạng khác, cắt bỏ một phần, bị chấn thương, hay sự thay đổi hooc môn có thể kích thích sự phát triển tổn thương. Sự lan rộng của ổ tổn thương vào mô khác thường không thể đánh giá bằng mắt thường, sự thâm nhiễm vi thể này là cơ sở tái phát sau khi phẫu thuật. Đây cũng là loại dị dạng mạch có khả năng lan rộng và phát triển nhanh nhất, và vì thế cũng là loại khó điều trị nhất.

Các dị dạng có dòng chảy cao hay gặp nhất là hội chứng Wyburn-Mason và Parkes-Weber. Hội chứng Wyburn-Mason là tình trạng hiếm gặp đặc trưng bởi dị dạng động tĩnh mạch hệ thần kinh trung ương và võng mạc, kèm theo bớt mạch đỏ ở vùng mặt trên, gây đau đầu, động kinh, chảy máu dưới nhện, tổn thương võng mạc và gây thiếu sót về thần kinh. Hội chứng Parkes-Weber: là dị dạng động tĩnh mạch – tiểu tĩnh mạch, xuất hiện ngay từ khi sinh và ảnh hưởng ở các chi: chủ yếu là ở cẳng chân (77%), đặc trưng bởi vết dát màu đỏ hồng có viền sưng tấy lan theo mọi hướng.

ThS. Lê Anh Tuấn - Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai.